Генетическая лотерея - Коллектив авторов - Страница 37

Во всех остальных случаях, не касающихся доказательной медицины в плане наследственных и онкологических заболеваний, генетический тест предоставляет широкий спектр информации, а сырые данные генотипирования можно дополнительно интерпретировать в различных сервисах. Необходимости в получении этой информации обычно нет, если нет каких-либо медицинских показаний к исследованиям, однако знание своей генетики – ценно и интересно, поэтому решать только вам. Но лучше перед принятием решения о генетическом тестировании обратиться за консультацией к врачу-генетику, чтоб не упустить показания для узкоспециализированных исследований, обсудить подходящий объем исследований при планировании семьи и сформировать верные ожидания от тестов, которые вы планируете сдать.

Когда появились генетические исследования, стало возможно проверять не только здоровье, а даже свои корни, свое происхождение. Компании, предоставляющие услуги генетических исследований, часто создают продукт, в котором есть все и сразу. Но исторически сложилось разделение на компании, которые делают ставку на определение различных признаков, связанных со здоровьем, в то время как другие сильны в этногенетических исследованиях и используют их для определения условной генетической принадлежности человека к той или иной группе людей.

Развитие технологий генотипирования позволило объединить эти два подхода и предоставлять пользователям генетических тестов максимум информации, которую можно извлечь из обычного генетического теста, где проверяется от 600 тысяч до 1 миллиона генетических вариантов. Стоит отметить, что исследования так называемого популяционного состава, определяющие генетическую схожесть генома отдельного человека с той или иной этнической группой, часто абсолютно неправильно интерпретируются пользователями таких тестов.

Дело в том, что человек может уже иметь некоторые знания о происхождении своих родственников, основанные на рассказах бабушек и дедушек, и ждет, что генетика обязательно покажет это. Обычно никто не рассказывает, как именно устроен механизм анализа генетических данных в области происхождения и порой люди сомневаются в достоверности результатов всего исследования, если он не оправдывает их изначальных ожиданий. В этой главе мы поговорим о том, что же такое «популяционный состав», почему он не имеет ничего общего с национальностью и почему нельзя делать поспешные выводы о качестве исследования по обнаруженным у человека популяциям.

То есть мы можем считать себя русскими, раз рождены на территории России, и наши бабушки и дедушки тоже, но популяционный состав может показать более широкий набор этносов, с которыми ваша ДНК имеет наибольшее сходство. В свою очередь, принадлежность к этнической общности в современном мире совсем не обязательно определяется родословной и наличием в ней предков, идентифицирующих себя как представителей того или иного этноса. То есть наши представления и самоидентификация могут сильно отличаться от данных генетического исследования популяционного состава.

Вследствие глобализации этнические и культурные барьеры, которые ранее ограничивали межнациональные контакты и браки и тем самым тесно связывали национальность и этническую принадлежность, постепенно перестают быть барьерами. Это приводит к тому, что этническая принадлежность становится все более культурологическим феноменом и определяется культурой, которую человек впитывает на той или иной стадии своего развития. Помимо этого, этническая принадлежность в странах с высоким уровнем глобализации, особенно в крупных городах – центрах сосредоточения различных культур и миграции – постепенно перестает быть связанной с историей предков, и, соответственно, с генетической составляющей.

Ответ кроется в том, что глобализация пока что не настолько глобальна. В мире есть множество обособленно проживающих общностей людей, которые вследствие географических и/или культурных барьеров, поддерживаемых изнутри, по-прежнему являются изолированными в генетическом смысле и стараются не допускать генетического смешения с представителями других общностей. Такие группы людей в генетике можно назвать популяциями, главный критерий определения которых, – это изолированность друг от друга и, как следствие, минимизация контактов и браков между разными популяциями. Отличительные для популяции генетические вариации – генофонд – и связанная с ними статистика дает возможность описать ту или иную популяцию в терминах генетики. Этот же инструмент можно применять для определения схожести генома отдельно взятого индивидуума с генофондом какой-либо популяции.

Результаты исследования схожести генома отдельного человека с различными популяциями называются популяционным составом. Здесь нужно подчеркнуть слово «схожесть», так как доступные науке методы проводят сравнение распределения генетических вариаций и определяют именно степень схожести наблюдаемого паттерна человека и паттерна генофонда той или иной популяции. Получаемые результаты – это наблюдение и так называемые «кажущиеся» результаты, получаемые методами, вероятностно воссоздающими предполагаемую истину, но не претендующими на нее.

Сначала создается база данных геномов, принадлежащих людям из той или иной популяции. Популяция может быть популяцией греков, японцев, немцев и так далее, однако люди из этих популяций для внесения в базу должны соответствовать строгим критериям – обычно это факт постоянного проживания всех прямых предков на протяжении нескольких поколений на одной и той же территории и их одинаковой самоидентификации как представителей исследуемой популяции. Чем больше людей внутри одной популяции в базе, тем более показательной является выборка, тем больше статистических различий между представителями одной популяции можно описать и тем более точным может быть результат анализа. Однако количество популяций в анализе так же очень важно, ведь если в базе будет 10 популяций, то и результат анализа популяционного состава будет содержать не более 10 популяций. Даже если взять коренного удмурта и сделать ему анализ популяционного состава с использованием базы, в которой нет популяции удмуртов, то результаты анализа никогда и не покажут удмуртов. Описанные выше базы активно создавались ранее и продолжают создаваться путем организации экспедиций в места проживания отдаленных или изолированных популяций, или набором участников для исследований в крупных городах. Стоит отметить, что каждая компания, предоставляющая услуги генетических исследований, с большой долей вероятности использует разные базы, что приводит к различиям в результатах между разными компаниями.

Поэтому абсолютно нормально, что, если человек сдаст свой генетический материал в двух разных компаниях, он может получить несколько различающиеся результаты популяционного состава.

Вторым шагом в исследовании популяционного состава является анализ той самой базы геномов популяций. Для этого данные ДНК-анализа всех людей из базы анализируются, чтобы можно было увидеть вклад каждой из популяций в базе в данные каждого человека из базы. Тем самым для каждого человека можно получить численный вклад каждой из популяций базы в его или ее геном. Этот анализ позволяет получить многомерное пространство, в котором можно расположить каждый образец из базы. Выше пример как могут выглядеть такие кластеры, где видны отдельные популяции в базе.