Знайте свои гены - Милунски Обри - Страница 30

Даже для группы нарушений, о которой идет речь, половые различия в частоте заболевания очень велики; Так, мальчики гораздо чаще оказываются пораженными сужением привратника, заячьей губой и/или волчьей пастью и косолапостью, чем девочки. Последние же значительно чаще рождаются с анэнцефалией и врожденным вывихом бедра, чем мальчики.

Частота повторных случаев в семье пилоростеноза несколько отличается от приведенных нами данных в обобщенной схеме (без учета половых различий).

Наследственная болезнь у матери, влияющая на ребенка

Мать, которая сама страдает наследственной болезнью или хотя бы является носителем ее гена, может, конечно, передать это нарушение своим детям. Кроме того, ее болезнь, будь то наследственная или другая, может создать проблемы или вызвать осложнения для плода еще в утробе или, позже, уже для ребенка.

Подходящим примером (правда, встречающимся редко) может служить фенилкетонурия — наследственное биохимическое нарушение, при котором больной, если его не лечить, обычно резко отстает в умственном развитии. В случае когда это, биохимическое нарушение оказывается нераспознанным, у пораженной болезнью женщины при беременности нарушается развитие мозга плода. Фактически каждый ребенок, которого она родит, в той или иной степени окажется умственно отсталым.

Диабет у матери неоднократно связывают с возрастающей частотой врожденных дефектов у новорожденных (на этом вопросе мы остановимся в гл. 21). Возможно, что некоторое значение при этом имеет клиническая форма диабета (мягкая или тяжелая), продолжительность болезни и различные виды лекарств, которые употреблялись для лечения диабета. Новейшие данные свидетельствуют о значительном снижении интеллектуального уровня у детей, чьи матери больны диабетом, особенно если во время беременности мать допускала перерывы в лечении болезни. С диабетом матери связываются два совершенно различных вида врожденных дефектов. Один из них — тяжелая деформация нижней части позвоночника, называемая каудальной дисплазией, другой — врожденный порок сердца (так называемая транспозиция больших артерий), при котором крупные кровеносные сосуды выходят из противоположных камер сердца. Последний дефект в 3–5 раз чаще встречается у детей, чьи матери больны диабетом. У таких больных часто бывает широкое, одутловатое, красное лицо; они отличаются повышенной нервозностью, чаще страдают одышкой и гипогликемией[27]. Однако все эти неприятные особенности преходящи. При большом весе новорожденного (скажем, свыше 4,5 кг) будет вполне разумно, если матери проведут пробу с нагрузкой глюкозой для обнаружения у нее скрытого диабета.

Мать может оказаться пораженной и другим наследственным биохимическим нарушением под названием галактоземия, которое способно вызвать повреждения мозга плода и привести к умственной отсталости. Как при фенилкетонурии, так и при галактоземии специальная диета во время беременности может предотвратить поражение плода.

Матери с серповидноклеточной анемией, равно как и матери, больные диабетом, имеют повышенный риск родить, мертвого ребенка или лишиться его вскоре после рождения. Фактически 12–39 % рожденных от таких матерей детей погибают или рождаются преждевременно. Преждевременные роды обычно вызывают осложнения — расстройство дыхания и желтуху у новорожденных.

Хотя матери, больные серповидноклеточной анемией и кистофиброзом поджелудочной железы, могут и не передать своим детям серьезных аномалий, они сами могут погибнуть от осложнений, вызванных их собственной болезнью, усугубленной беременностью. Женщины с этими двумя наследственными болезнями нуждаются в очень квалифицированной врачебной помощи, и им необходимо всерьез подумать, могут ли они иметь детей.

Матери с ослабленной функцией щитовидной железы (гипотиреоз) или с усиленной ее функцией (гипертиреоз) имеют больше шансов родить детей с аномалиями хромосом. В сообщении об одном крупном исследовании, проведенном в Медицинской школе при Йельском университете (США), приводятся следующие данные: матери, больные гипертиреозом, имеют риск родить ребенка с хромосомными болезнями (такими, как болезнь Дауна) в 8 раз больший, чем в среднем здоровые женщины.

В этой главе дан весьма беглый обзор некоторых видов наследственных врожденных дефектов и умственной отсталости. В окружающей среде имеется немало факторов, способных послужить причиной таких же врожденных дефектов или умственной отсталости. Теперь мы должны с особым вниманием рассмотреть и их.

Умственная отсталость и врожденные дефекты могут быть обусловлены самыми различными факторами окружающей среды. Здесь важно заметить, что в отличие от «вредных» генов их воздействие в дородовом периоде можно предотвратить, хотя, конечно, инфекция может возникнуть в любое время уже после рождения ребенка и тоже привести к его умственной отсталости. В этой и следующей главах мы сосредоточим внимание на факторах, которые вызывают внутриутробное поражение плода независимо от того, что это — инфекция, рентгеновские лучи или лекарства. Социальный и экономический ущерб, проистекающий из необходимости заботиться о больных и дефектных детях, огромен. Достаточно сказать, что эпидемия коревой краснухи в 1964 г. обошлась США в 920 млн. долларов, истраченных на больничное содержание и специальное обучение детей, родившихся от заболевших во время беременности матерей (не говоря уже о мученьях семей, которых постигло это несчастье!).

Инфекционное заболевание матери во время беременности может явиться важной причиной нарушения развития плода. Подсчеты, проведенные недавно в ходе крупных правительственных исследований в США, показывают, что по меньшей мере 10 % всех случаев умственной отсталости следует отнести за счет инфекционных болезней у беременных. Широко известно, что коревая краснуха во время беременности способна стать причиной врожденных дефектов, однако другие инфекционные болезни также могут привести к столь же губительным последствиям. Проблема усугубляется тем, что эти инфекции часто остаются в скрытом состоянии, никак не проявляясь клинически.

Периоды превращения оплодотворенного яйца в эмбрион, а затем в плод хорошо изучены. В первые три месяца, когда у плода происходит развитие всех систем и органов, критическими являются периоды, когда развиваются глаза, закрываются желудочки сердца, начинается формирование конечностей и т. д. Иногда задним числом оказывается возможным достаточно точно рассчитать, в какой именно период в эти первые месяцы беременности эмбрион испытал на себе воздействие вредного фактора, включая инфекцию. Положение осложняется еще и тем обстоятельством, что вирусы или лекарства, воздействуя на развивающийся эмбрион в начале беременности, в разные периоды оказывают совсем различное влияние. Даже коревая краснуха, если ею женщина заболевает в первые три месяца беременности, не обязательно приводит к врожденным дефектам.