Оксфордский справочник для клиницистов - Харвей Дж. Г. - Страница 63

Делеция хромосомы (перегруппировка ее фрагментов сбалансированная или анеуп-лоидная — амнио, АВХ Ломкая Х-хромосома — ФКА, ХА

Врожденные пороки развития

Дефект нервной трубки — АФП, УЗ

Резко выраженная микрогидроцефалия — АФП, УЗ Аномалии в развитии сердца — эхокардиография Агенезия почек — УЗ Кисты почек — УЗ Гидронефроз, «фиолетовый живот» — УЗ

Экстрофия мочевого пузыря — УЗ

Трахеоэзофагальный стеноз и фистула — УЗ

Экзомфалос, гастрошиз — УЗ Диафрагмальная грыжа — УЗ Скелетная дисплазия — УЗ Расщепленная губа или небо — УЗ

Кистозная гигрома — УЗ Тератомы —УЗ

Фетальный гидропс — УЗ Многие и множественные аномалии — УЗ Генные дефекты (с известным субстратом)

Мышечная дистрофия Дюшен-на

Серповидно-клеточная анемия — ССП, РЭ, ДНК дел Талассемия — ССП, РЭ, ДНК дел.

Дефекты коагуляции

Гемофилия А и В — ф VII, ф IX, РФЛПМ

Дефицит фактора X — РФЛПМ Иммунные нарушения

Резко выраженный комбинированный иммунодефицит — ЭА

Т-клеточный иммунодефицит— РФЛПМ Нарушения в системе коллагена

Синдром Элерса—Данло, типы II и V (некоторые случаи) — ДНК дел. Незавершенный остеогенез, типы I и II (некоторые случаи) — ДНК дел.

Вирусы Краснуха — антитела, РСДП Цитомегаловирус — антитела, ТТЛ Другие

Острая перемежающаяся пор-фирия — РФЛПМ Недостаточность о^-антитрип-сина, РФЛПМ

1. М. Crawford, 1988, BMJ, ii, 502.

Генетическое консультирование

Целью генетического консультирования является обеспечение недирективной информацией родителей или будущих родителей в отношении потенциальной или действительной опасности иметь детей с теми или иными генетическими заболеваниями. Консультация эта должна быть психологически достаточно тонкой и осторожной, так как будущим родителям совсем непросто, полагая, что они совершенно здоровы, вдруг услышать предложение пройти те или иные исследования для выявления у них носительства каких-либо патологических генов. Поскольку в подобных случаях бывает необходима экспертиза, консультирование осуществляется на региональном уров-не [1].

Посоветуйте обратившимся к вам родителям (настоящим или будущим) следующее.

• Они должны понять, что они не несут никакой вины за то, что являются носителями «плохих генов».

• Нужно самым тщательным образом собрать семейный анамнез (следует обратить внимание на роды мертвым плодом).

• Генетическое консультирование вполне может быть полезным и в том случае, если консультирующаяся женщина уже беременна. Маловероятно, что установить генетическую неполноценность родителей можно было бы с помощью одного какого-нибудь теста. «Улавливание патологического гена» требует забора крови на анализ у многих членов семьи. (Причина этого лежит в самом механизме «улавливания» — ДНК, экстрагируемая из крови, подвергается разрушению с образованием отдельных ее фрагментов, которые разделяются в зависимости от размера, а затем переносятся на мембрану, к которой добавлена генная ДНК, меченная фосфором-32. На мембране происходит связывание только строго соответствующих фрагментов. С помощью рентгеновской пленки можно установить, какие из связей являются радиоактивными. Затем эти «связи» сравнивают с таковыми в данной семье и с образцами, полученными из ворсинок хориона плода для того, чтобы решить вопрос, унаследовал ли он как раз тот участок хромосомы, который ответствен за наследственную патологию в данной семье.)

• Даже после множественных анализов крови нельзя сказать с уверенностью, что плод или лицо риска не поражено, потому что «соответствующая хромосома» (см. выше) может претерпеть крос-синговер во время мейоза с «осаждением» искомого патологического гена еще где-нибудь.

Аутосомная доминантность. Присутствие одного патологического гена на одном члене пары хромосом приводит к явной патологии. Это явление встречается с частотой 7:1000 живорожденных. Примеры: поликистозная болезнь взрослых; ген этого заболевания располагается на коротком плече (КПл) хромосомы 16; семейная ги-перхолестеринемия — КПл хромосомы 19; хорея Гентингтона — КПл хромосомы 4.

Аутосомно-рецессивное наследование. Патологический ген должен находиться на обоих членах хромосомной пары (гомозигота). Встречается с частотой 2,5:1000 живорожденных. Примеры: муко-висцидоз (длинное плечо хромосомы 7); бета-талассемия и серповидно-клеточная анемия (это различные мутации бета-глобинового гена на КПл хромосомы 11); фенилкетонурия (длинное плечо хромосомы 12), врожденная гиперплазия надпочечников (мутация гена 21-гидроксилазы, локус — КПл хромосомы 6).

Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой.

Частота их 1,2 на 1000 живорожденных. Патологический ген при этом несет Х-хромосома. У лиц мужского пола заболевание проявляется в ярко выраженной форме, так как при этом не происходит некоторой «нейтрализации» нормальным геном, находящимся в Y-хромосоме. Примерами могут быть мышечная дистрофия Дюшен-на, гемофилия А, синдром «ломкой Х-хромосомы», с. 928.

1. Phone Glasgow 041 339 8888; Cardiff 0222 755944; Belfast 0232 240503; London 071 794 0500 — to find nearest centre.

Корь, краснуха, эпидемический паротит и заболевания, вызываемые парвовирусами

Корь. Болезнь вызывает PHК-содержащий парамиксовирус. Распространяется инфекция воздушно-капельным путем. Корь заразна с самого начала продромальных симптомов (катаральное состояние, ухудшение самочувствия, конъюнктивит, повышение температуры тела) и до 5-го дня после появления высыпаний сыпи на коже. Инкубационный период 7—21 день. Пятна Коплика (на внутренней поверхности щек) считаются патогномоничными для кори. Внешне они похожи на большие крупинки соли. Ко времени появления кожной сыпи они обычно «увядают». Сыпь состоит из макул, характерно ее появление за ушами на 3—5-й день болезни. Затем сыпь распространяется вниз по телу и становится сливной.

Лечение. Больного ребенка следует изолировать. В случае присоединения вторичной бактериальной инфекции ребенка необходимо лечить.

Осложнения. При повышении температуры тела могут возникнуть судорожные состояния, менингит, диспепсические симптомы, иммуносупрессия. У иммуносупрессивных детей корь может осложниться фатальным гигантоклеточным пневмонитом. Если произошло внутриутробное заражение плода, возможны различные аномалии развития. Наиболее серьезным осложнением, правда редким, является энцефалит (резкие головные боли, сильная слабость, судорожные припадки, коматозное состояние); в подобных случаях смертность достигает 15 %, а у 25 % детей — в последующем развиваются судорожные припадки, глухота и замедленное умственное развитие.

Прогноз. В экономически развитых странах дети, как правило, полностью выздоравливают, в экономически отсталых странах корь является серьезным заболеванием, нередко со смертельным исходом.

Профилактика — с. 212.

Краснуха (болезнь известна еще под названием немецкая корь; дело в том, что представители немецкой популяции склонны к этому заболеванию). Причина заболевания — РНК-содержащий вирус.

Инкубационный период— 14—21 день. Ребенок заразен в течение 5 дней до появления кожной сыпи и в течение 5 дней после этого.

Клинические проявления. Они обычно нерезко выражены, сыпь носит пятнистый (макулярный) характер, часто увеличиваются затылочные лимфатические узлы.

Лечение. Лечения не требуется.

Иммунизация — живым вирусом, с. 272.

Осложнения — артрит мелких суставов. Аномалии развития, если инфекция перенесена внутриутробно, с. 130.

Эпидемический паротит (свинка). Заболевание вызывается РНК-содержащим парамиксовирусом, распространяется воздушно-капельным путем, а также со слюной.

Инкубационный период— 14—21 день.