Оксфордский справочник для клиницистов - Харвей Дж. Г. - Страница 58

Преждевременное половое развитие у девочек встречается примерно в 4 раза чаще, чем у мальчиков. При этом у девочек часто не удается выявить причину, в то время как у 80—90 % мальчиков ее можно установить. Если начало заболевания приходится на возраст до 2 лет, то причиной нередко может быть гамартома, развивающаяся в гипоталамусе. На компьютерной томограмме она выглядит как округлое «неусиливающее» образование. Другие (главным образом редкие) причины:

• Опухоли ЦНС и гидроцефалия.

• Состояние после энцефалита или менингита.

• Синдром Мак-Кьюна—Олбрайта (с. 926).

• Краниофарингиома.

• Туберозный склероз.

• Гепатобластома.

• Хориокарцинома.

• Гипотиреоз.

Обследование больного. Обзорный снимок черепа, определение костного возраста по данным рентгенологического исследования, КТ-сканироваиие черепа (головы), исследование экскреции с мочой 17-кетостероидов, УЗИ таза (у девочек), определение содержания в крови Т₄.

Физиология и лечение. Начало пубертатного периода зависит от прекращения торможения нейронов в медиально-базальной части гипоталамуса, где секретируется гонадотропин-рилизинг-гормон (ГРГ), а также от уменьшения гипоталамо-гипофизарной чувствительности к негативной обратной связи с гонодальными стероидами. Эти изменения сопровождаются значительным увеличением частоты и мощности резких «приливов» (в кровь) лютеинизирующего гормона (ЛГ) и в меньшей степени — фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) [1]. И именно способность секретировать «пульсовые» количества (ударные количества) ГРГ с большой скоростью и обусловливает нормальную гонадальную функцию. Постоянно поддерживаемая в крови высокая концентрация ГРГ парадоксально подавляет секрецию гипофизарных гонадотропинов, что и создает базис для лечения преждевременного полового созревания синтетическими аналогами ГРГ.

После подкожного применения или после назальной инсуффляции препаратов происходит обратное развитие гонадальной зрелости и всех клинических коррелятов пубертатного периода (кроме оволосения лобка, так как при этом не происходит изменения в секреции андрогенов корой надпочечников). Уменьшается и скорость созревания скелета. Лечение продолжают до среднего пубертатного возраста или до прихода менструаций (приблизительно до 11 лет). В семьи таких больных врач должен вселить надежду, что больной ребенок в дальнейшем будет нормально развиваться.

Младенцы обычно начинают ходить в возрасте около года. Если этого не происходит и к 18 мес, задайте себе два вопроса: нормально ли физическое развитие ребенка? Нет ли отставания в развитии ребенка и в других областях?

► Прежде всего подумайте о возможности мышечной атрофии Дю-шенна, так чтобы обратиться за генетической консультацией до наступления следующей беременности.

Церебральный паралич. Это заболевание, сопровождающееся двигательными расстройствами, вызванное непрогрессирующим поражением головного мозга. Признаки заболевания проявляются, как правило, после достижения ребенком возраста 2 лет. Факторы, способствующие развитию данного заболевания, следующие.

Пренатальные:

• кровотечение перед наступлением родов (с гипоксией);

• облучение рентгеновскими лучами;

• цитомегаловирусная инфекция, краснуха;

• токсоплазмоз;

• «резус-болезнь».

Перинатальные:

• родовая травма;

• дистресс плода (фетальный дистресс);

• гипогликемия;

• гипербилирубинемия;

• неудачные реанимационные мероприятия.

Постнатальные:

• травма;

• кровоизлияние в желудочек мозга;

• менингоэнцефалит;

• образование тромбов в мозговых венах (в результате дегидратации).

Клиническая картина:

• паралич;

• мышечная слабость и атаксия;

• запоздалое развитие;

• склонность к судорогам;

• расстройства слуха и речи.

Эпидемиология:

• у Ч_ъ таких детей отмечают недостаточную массу тела при рождении;

• у ⁶/₃ — дефекты зрения;

• у Ч_ъ — замедленное умственное развитие;

• у 7₃ отмечается спонтанное улучшение по истечении некоторого времени;

• Ч₆ таких больных в последующем живут нормальной жизнью.

Повышенная мышечная спастичностъ предполагает пирамидное расстройство; некоординированные непроизвольные движения и позы (дистонии) могут говорить о вовлечении в патологический процесс базальных ганглиев, атаксия свидетельствует о поражении мозжечка. У большинства детей наблюдают или гемипарез, или спастическую диплегию: например, нижние конечности бывают поражены сильнее, чем верхние, при этом ребенок выглядит нормальным, пока его не поднимут с кроватки и при этом не обнаружится, что ножки его занимают положение «режущих ножниц» (они согнуты в тазобедренном суставе, приведены и ротированы внутрь при разогнутых коленях и стопах, находящихся в подошвенном сгибании). Ходят такие дети, широко расставив ноги.

Тип I атактических параличей («чистая атаксия»):

• гипотония («пассивно висящий на руках родителя младенец»);

• другие неврологические дефекты редки;

• парализованы сгибатели подошвы;

• сопутствующая патология: глухота, страбизм, замедленное умственное развитие (судорожные припадки наблюдаются редко);

• в основном ребенок развивается нормально.

Тип II — атактическая диплегия:

• мышечная гипертония;

• часто встречаются и другие неврологические дефекты;

• парализованы разгибатели подошвы;

• сопутствующая патология: травма, гидроцефалия, spina bifida, вирусные инфекции.

Дискинетический церебральный паралич: характерны непроизвольные движения, резкие нарушения плавности движений, дискоординация агонистов/антагонистов, ослаблен контроль за положением тела, гипотония, потеря слуха, дизартрия, затруднения с фиксацией взгляда. Судорожные припадки и замедление умственного развития нехарактерны.

Функциональная оценка состояния ребенка (с. 384). Может ли ребенок перекатываться и в ту и в другую сторону? Может ли он без посторонней помощи сесть в кроватке? Схватить что-либо? Переместить какую-нибудь вещь из одной руки в другую? Может ли прямо держать головку? Может ли передвинуть свое тело, лежа на спине в кроватке и опираясь на локти? Каков у него коэффициент интеллекта?

Лечение. Следует лечить любые проявления эпилепсии (с. 354). Нужно использовать различные ортопедические приспособления для профилактики деформаций нижних конечностей (например, экви-новарусной, эквиновальгусной, вывиха бедра в тазобедренном суставе). Осторожные попытки продемонстрировать преимущество некоторых физиотерапевтических процедур, направленных на стимуляцию развития нервных функций (например, на улучшение равновесия, на сохранение выпрямленного состояния), оказались не более эффективными, чем простая стимуляция моторной активности [1]. Некоторые родители отрицательно относятся к не очень широко распространенным в Великобритании мультидисциплинарным «командам» помощи таким детям («команды» эти ставят родителей в смешное положение и сковывают их активность) в пользу венгерского подхода (Peto) [2], когда одно лицо полностью посвящает себя больному ребенку и использует взаимодействие его с ровесниками для усиление достижений и успехов во всех областях — манипулировании, искусствах, письме, отработке тонких движений, в социальных контактах.

1. F. Palmer, 1988, NEJM, 318, 803.

2. R. Robinson, 1989, BNJ, ii, 1145.

Педиатрия

Оксфордский справочник для клиницистов

► Если вас тревожит, что ребенок не начинает говорить, прежде всего убедитесь, слышит ли он. Гарантируем надежность этого теста.

Развитие речи ребенка. Уже после первых нескольких месяцев жизни возникает языковая (речевая) дифференциация. В это время китайские лепечущие дети достаточно четко отличаются от европейских лепечущих младенцев. В возрасте еще до года такие «лепетуны» уже выдают сочетания звуков, похожие на слова, однако не имеющие значения.